Sindrome di Tourette: Cos’è, Sintomi, Cause, Bambini e Film

Sindrome di Tourette, mai sentito parlare? Alcuni noti personaggi del mondo dello spettacolo e del panorama musicale ne sono affetti, come la cantante Billie Eilish. Eppure, siamo di fronte ad una malattia ancora poco conosciuta nel mondo, soprattutto in Italia.  Può essere utile, quindi, fare un po’ di informazione sull’argomento!

Il termine deriva da Georges Gilles de la Tourette, il nome del neurologo francese (1857-1904) che se ne occupò per la prima volta. Lo stigma e i dubbi relativi a questa patologia sono ancora numerosi dato che, pur trattandosi di una malattia non rara, l’eziologia del disturbo non è ancora completamente nota. Partiamo dal presupposto che si tratta di un deficit del controllo motorio nel sistema extrapiramidale, dunque al di sotto della corteccia cerebrale, come il Morbo di Parkinson.

Curiosità

Il sistema extrapiramidale è quella parte del nostro sistema nervoso che governa e regola l’insieme di tutti i nostri movimenti involontari. Si compone di fibre nervose che consentono di creare un collegamento, un “ponte”, tra le strutture (nuclei) situati nella profondità del nostro cervello e la parte più superficiale, ossia la corteccia cerebrale.  In particolare, la zona corticale interessata e coinvolta in questo sistema è quella del lobo frontale. Nella parte posteriore del lobo frontale si può individuare l’area motoria, responsabile appunto del movimento. 

Il sistema extrapiramidale, se compromesso come nella Sindrome di Tourette, potrebbe non adempiere alla sua funzione di gestione della contrazione di ciascun muscolo scheletrico. Cosa significherebbe tutto ciò? Problemi nel mantenimento delle diverse posture assunte dal corpo o nei cambiamenti di posizione, deambulazione e correzione di tutti i nostri movimenti volontari e della loro fluidità. Un esempio? La mimica facciale.

sindrome di tourette

Stiamo dunque parlando di una malattia organica, non di un disturbo mentale o psichiatrico, nonostante spesso venga erroneamente considerato tale. L scompenso riguarda soprattutto l’equilibrio tra due diversi neurotrasmettitori, la dopamina e la serotonina. Ciò provoca difficoltà o incapacità nel sopprimere un determinato tipo di attività motoria e/o vocale. Entriamo più nello specifico, descrivendo cos’è la Sindrome di Tourette, quali sono i sintomi, le cause e altro ancora.

Sindrome di Tourette: Cos’è?

Sindrome di Tourette, si tratta di una malattia extrapiramidale, dunque, di origine organica e non mentale. L’eziologia del disturbo non risulta ancora del tutto nota: la ricerca scientifica ha però identificato una correlazione tra Tourette e infezione streptococcica Beta-emolitica.

Infezione streptococcica

E’ una condizione clinica causata da agenti patogeni, microrganismi batterici. Essi sono di forma rotonda e si dividono in due gruppi: A e B, diversi per struttura e patogenesi. I batteri A si trovano nelle vie aeree e sulla pelle (anche dei sani) e si trasmettono per contagio da persona a persona.  A questo ceppo appartiene proprio lo streptococco beta-emolitico, responsabile soprattutto di faringite, scarlattina e malattie della pelle. Se curato male, può essere molto pericoloso! Il rischio è di danneggiare reni, cuore e proprio il sistema nervoso a causa dell’infezione in corso.  

Il rapporto indagato tra la Sindrome di Tourette e questo tipo di infezione da streptococco è davvero rilevante! Soprattutto in soggetti con una componente ereditaria predisponente. Più nello specifico, si stima che questa Sindrome colpisca i ragazzi con un’incidenza tre volte maggiore rispetto alle ragazze, con una frequenza dallo 0,1 allo 0,5 per mille. Per questo motivo, non viene inclusa nelle malattie rare. In alcuni casi, i sintomi svaniscono con l’aumentare dell’età, ma non accade in tutti i soggetti.

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Sindrome di Tourette: Sintomi

Perché parliamo di Sindrome? Come per la Sindrome di Down, per esempio, con questo termine facciamo riferimento ad un complesso insieme di sintomi, che possono essere provocati dalle cause più disparate. In questo caso, come abbiamo già accennato, il soggetto ha difficoltà o incapacità nel sopprimere un determinato tipo di attività motoria e vocale. Inoltre, l’attività è inadeguata nel tempo e nello spazio, proprio perché manca di scopi specifici ed è incontrollata. Di base, i sintomi includono dunque diversi tipi di movimenti involontari, che possono cambiare per intensità e per caratteristiche a seconda della situazione. In più, si registra una produzione di suoni in forma differente.

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Un sintomo tipico, oltre che il più conosciuto, si riferisce al fatto che le persone colpite dalla sindrome di Tourette, soprattutto durante la pubertà, possono pronunciare parole oscene (parolacce e bestemmie) involontariamente. Stiamo parlando di tic motori e tic fisici, movimenti e manifestazioni ripetitivi e stereotipati oltre che involontari. I sintomi comprendono tic come scatti delle palpebre e di altre parti del corpo, schiarimento della voce ma anche l’emissione di veri e propri suoni. Spesso i tic vengono confusi erroneamente con delirio o sintomi di schizofrenia.

Curiosità

I tic compaiono molte volte al giorno, per un periodo minimo di 12 mesi e questo provoca ansia, stress e alterazione nell’inserimento sociale. Il paziente adulto non adeguatamente seguito e curato può anche andare incontro a depressione, proprio a causa del disagio provocato dalla sindrome.

Ci può essere anche la tendenza a ripetere l’ultima parola, o l’ultima sillaba, di una frase. Questo fenomeno, che prende il nome di ecolalia, si riscontra con frequenza anche nell’afasia trascorticale sensoriale.

Per entrare più nel vivo dell’argomento, ecco come appare, in pratica, una persona che soffre della Sindrome di Tourette. Questa è la storia di Sabrina, una donna cha ha partecipato al programma televisivo “Primo Appuntamento”.

Cause e Cura della Sindrome di Tourette

Come abbiamo già detto, la ricerca scientifica non è stata ancora in grado di definire con chiarezza quali sono le cause alla base della sindrome di Tourette. Esiste una parte di ricerca dedicata all’identificazione di un gene capace di aumentare la predisposizione del soggetto, anche su base ereditaria. L’aspetto genetico è quindi centrale ma ancora da chiarire. Stiamo inoltre parlando di un disturbo cronico, con sintomi che possono aggravarsi in adolescenza e a volte scomparire nella prima età adulta (20-25 anni).

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Per ciò che riguarda la cura, dobbiamo partire dal presupposto che spesso alla sindrome di Tourette si associano disturbi come ADHD, Disturbo Ossessivo Compulsivo e alterazioni dell’umore. Questo significa che, per curare la Tourette, non esiste ancora un trattamento specifico per la risoluzione del disturbo. Le terapie sono diverse ma permettono solo di alleviare la sintomatologia. I trattamenti previsti sono di tipo fisioterapico, occupazionale e farmacologico: l’obiettivo principale è la riduzione dell’ipersensibilità della dopamina.

Curiosità

La dopamina è un neurotrasmettitore implicato in vari ambiti: dalla memoria di lavoro, ai meccanismi di regolazione del sonno, fino ad alcune competenze cognitive come l’attenzione. Il ruolo per cui è più conosciuta, probabilmente, è quello del sistema di piacere e ricompensa, tipico della sessualità e delle droghe.

E’ importante, poi, occuparsi dei disturbi in comorbilità oltre che del disagio, del soggetto e della famiglia. Sottolineiamo inoltre che i sintomi non sono mai provocati intenzionalmente: avvengono al di fuori del controllo della persona. Questo è il primo passo per l’accettazione! La psicoterapia, in particolare se comportamentale, è particolarmente utile in questi casi.

Sindrome di Tourette nei Bambini

Lo stigma che si concentra intorno a questo disturbo è molto diffuso. Poche persone sanno dell’esistenza della sindrome di Tourette e questo provoca molta ignoranza in merito. Incontrare una persona che ha scatti improvvisi e produce suoni involontari, a volte osceni, spaventa e porta gli altri ad allontanarsi, poiché viene percepito come “strano” (vedi anche Bullismo). I tic motori e vocali insorgono tra i 4 e i 6 anni di vita, per poi permanere per il resto della vita.

Il trattamento farmacologico nei più piccoli non è consigliato. Di solito, dunque, si preferisce inserire il bambino in training volti ad aumentare la sua consapevolezza e a ridurne il disagio. Meglio ancora, se possibile, è coinvolgere famiglia ed insegnanti, per cercare di identificare quali sono le situazioni stressanti in cui aumentano i tic.

Film e Tourette

Per fortuna, con il passare del tempo sta aumentando anche la consapevolezza dell’esistenza della sindrome di Tourette. Sempre più persone sono a conoscenza dei sintomi tipici di questo disturbo e questo permette di diminuire lo stress a cui sono di solito abituati questi soggetti. Come sappiamo, l’industria cinematografica permette di diffondere messaggi importanti ad un numero estremamente ampio di spettatori.

Motherless Brooklyn – I segreti di una città

Un film uscito nel 2019 che affronta le caratteristiche e le difficoltà di questa sindrome è senza dubbio “Motherless Brooklyn- I segreti di una città“, in cui Lionel, il detective protagonista del film, è affetto da Tourette. Si tratta di una punto di vista interessante, capace di far immedesimare lo spettatore in una battaglia quotidiana, volta all’accettazione. Altro film pluripremiato è Teacher, di Siddharth P Malhotra (India), in cui Naina Mathur è un’aspirante insegnante affetta dalla sindrome di Tourette. Anche qui vengono mostrate le difficoltà quotidiane, poiché nonostante la protagonista venga assunta in una delle scuole più prestigiose della città deve affrontare scherzi dispetti da parte di studenti e non solo.

Niente può fermarci

Niente può fermarci” è una pellicola italiana che affronta lo stesso argomento. Nello specifico, racconta l’incontro in una clinica specializzata di Mattia, narcolettico, Augusto, internet-dipendente, Guglielmo, affetto dalla sindrome di Tourette, e Leonardo, ossessionato dall’igiene e dal timore del contatto fisico. Un viaggio indimenticabile ad Ibiza riesce a raccontare difficoltà dei 4 protagonisti e la strada verso la scoperta di se stessi. Sabrina Marchetti, Claire Sophie, Jack Francis e Tourettes Teen sono solo alcuni dei nomi di persone che, tramite la piattaforma di YouTube, raccontano le difficoltà e le caratteristiche della Tourette in presa diretta.

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