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Sclerosi Multipla, meglio nota come SM dalle persone che ne sono affette. Si stima che le persone con SM nel mondo siano 2,8 milioni, di cui 133.000 in Italia. Il rapporto di donne e uomini è di 3:1, cioè il rischio per le donne è il triplo rispetto al rischio per le donne. Inoltre, le ricerche ci dicono che la malattia è diffusa soprattutto in paesi lontani dall’equatore, ossia Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud.
Ma cerchiamo di capire meglio cos’è la Sclerosi Multipla.
Sclerosi Multipla: Definizione
La Sclerosi Multipla è una patologia neurodegenerativa. Nello specifico si tratta di una malattia demienilizzante: la guaina mielinica che ricopre le fibre del nostro sistema nervoso risulta danneggiata. La guaina mielinica, normalmente, permette agli impulsi nervosi di essere trasmessi più velocemente da un neurone all’altro, favorendo il classico funzionamento dei vari apparati. Fortunatamente, la sclerosi multipla non colpisce organi vitali ma, purtroppo condiziona in modo significativo la vita.
Tipologie di SM
La diagnosi viene posta, solitamente, a persone tra 20 e 40 anni, e può presentarsi sotto diverse forme, mutando la sintomatologia nel corso degli anni. Vediamo insieme le tipologie di SM:
- Sindrome clinicamente isolata (Clinically Isolated Syndrome; CIS): è presente un segno o un sintomo neurologico per almeno 24 ore. Le persone con una CIS non svilupperanno necessariamente la SM, perché dipende da più fattori di rischio, come la presenza di lesioni cerebrali alla Risonanza Magnetica.
- Sclerosi Multipla a decorso recidivante-remittente (SM-RR): si alternano episodi acuti di malattia a periodi di completo o parziale benessere. È la forma più comune di SM (nell’85% dei casi la diagnosi si presenta in questa manifestazione).
- Sclerosi Multipla secondariamente progressiva (SM-SP): dopo la diagnosi di SM-RR, molte persone passano ad una SP, caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo.
- Sclerosi Multipla primariamente progressiva (SM-PP): in questa forma vi è un peggioramento delle funzioni neurologiche fin dalla comparsa dei primi sintomi, in assenza di vere e proprie ricadute o remissioni.
- Sindrome Radiologicamente Isolata (Radiologically Isolated Syndrome; RIS): questa è la forma più peculiare in quanto, dopo aver eseguito una risonanza magnetica a causa di altri sintomi, come il mal di testa, emergono lesioni cerebrali simili a quelle osservate nella SM.
Sclerosi Multipla: Sintomi
Essendo una patologia molto eterogenea nella sua manifestazione clinica, la Sclerosi Multipla può presentarsi con sintomi differenti da persona a persona. Sicuramente, una buona prevenzione è tra gli strumenti che la persona ha a disposizione per affrontare e gestire al meglio i sintomi, soprattutto nella fase iniziale. Alcuni sintomi sono più comuni di altri:
- Problemi alla vista: principalmente neurite ottica, ma anche: nistagmo (movimento involontario, rapido e ripetitivo degli occhi), diplopia (percezione simultanea di due immagini riferite ad un singolo oggetto).
- Spasmi muscolari: sensazione di pesantezza, irrigidimento o crampi nei muscoli interessati.
- Dolore: sensazioni di bruciore, fitte lancinanti e acute.
- Fatica e debolezza: sia fisica, che mentale. Questa “sensazione di avere l’influenza” tende a manifestarsi improvvisamente e peggiorare con il caldo e l’umidità.
- Sintomi urinari e problemi all’intestino.
Umore e Sclerosi Multipla
Alla luce dei cambiamenti che la SM porta nella vita della persona e dei suoi cari, è molto probabile che emerga sintomatologia relativa all’umore. La depressione, in generale, è associata alla tristezza costante e alla mancanza di interesse per le attività che una volta piacevano. Nel caso specifico della SM, la depressione può derivare da una serie di fattori diversi, e può manifestarsi in qualsiasi momento nel corso della malattia.
Quali sono i fattori scatenanti della depressone in persone con SM?
- La stessa SM: le aree cerebrali deputate alla regolazione delle emozioni risultano danneggiate.
- Effetti collaterali dei farmaci assunti per la SM: tra tutti, i corticosteroidi e i farmaci a base di interferone.
- Stress: avere la SM sottopone il soggetto a cambiamenti imprevedibili, come una ricaduta o un peggioramento.
L’umore delle persone con SM è influenzato da ansia, irritabilità e rabbia, legate alla condizione clinica del momento specifico. L’ansia, ad esempio, non è un tratto stabile della personalità, ma una reazione alle molteplici sfide che mettono alla prova i pazienti.
: Al momento non esiste un unico test gold-standard in grado fornire un supporto per la diagnosi di SM. Il processo diagnostico è complesso, e prevede alcuni aspetti fondamentali:
- Storia clinica (anamnesi): insieme delle informazioni raccolte durante il colloquio, riguardanti la sua situazione clinica, i sintomi, precedenti disturbi, altre malattie familiari.
- Esame neurologico: il neurologo analizza funzioni come movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi.
- Esami specifici strumentali e biologici: risonanza magnetica, potenziali evocati, esami del sangue e del liquido cerebrospinale che permettono anche di escludere altre patologie.
Sclerosi Multipla: cause
Ad oggi, come per molte patologie, non si attribuisce alla SM un’unica causa scatenante. Alla base della malattia c’è un alterato comportamento del sistema immunitario: il sistema immunitario normalmente difende l’organismo da agenti esterni. Nelle persone con SM, invece, il sistema immunitario attacca una componente del proprio organismo (la mielina) non riconoscendola come propria e scambiandola per agente estraneo. Per questo si dice che la SM è una malattia autoimmune.
L’eziologia è multifattoriale, cioè legata a più cause che, sfruttando un meccanismo non ancora identificato dagli studiosi, si intrecciano le une con le altre.
Principalmente, le cause si raggruppano in quattro categorie:
- Ambiente: la zona geografica in cui viviamo sembra essere collegata SM: nelle zone del mondo in cui c’è carenza di vitamina D (dovuto all’assenza di giornate di sole) si assiste ad un aumento dell’incidenza dei casi.
- Predisposizione genetica: anche se la SM non si trasmette geneticamente tra genitori e figli, studi epidemiologici hanno riscontrato una maggiore frequenza all’interno dello stesso nucleo familiare. Ad ogni modo, l’incidenza resta bassa: figli e fratelli o sorelle di persone con SM hanno un rischio di sviluppare la malattia di poco più alto rispetto a chi non ha casi in famiglia (circa 3-5%).
- Agenti infettivi: alcuni virus e batteri potrebbero scatenare l’insorgere della malattia, in particolare il virus Epstein-Barr (responsabile della mononucleosi).
- Altri fattori: di recente, sono aumentate le evidenze scientifiche che correlano la SM al fumo, siacome fattore di rischio sia nello sviluppare la malattia, sia nell’aumentare la sua progressione.
Sclerosi Multipla: aspetti cognitivi
Come abbiamo visto, i sintomi della SM i manifestano principalmente a livello fisico e motorio. Il profilo cognitivo compromesso, invece, non rientra tra i sintomi più comunemente associati alla patologia. Infatti, la metà delle persone con diagnosi di SM non ha mai avuto esperienza di defict cognitivo.
Nei casi in cui è presente anche danno cognitivo, quali sono le principali funzioni danneggiate?
La memoria a breve termine, l’apprendimento di nuove informazioni e la capacità di pianificare le azioni possono essere compromesse a causa della lentezza psicomotoria. La concentrazione per lunghi periodi di tempo risulta scarsa, soprattutto se si viene distratti o interrotti mentre si svolgono delle azioni. Alcuni pazienti lamentano difficoltà nel trovare le parole (anomia), provando la tipica sensazione di avere un termine “sulla punta della lingua”.
: Si parla di SM pediatrica quando insorge prima dei 18 anni. Se i sintomi compaiono prima di 12 anni, la malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Se appaiono dopo la pubertà, invece, l’incidenza è maggiore nelle donne rispetto agli uomini. Dal 3 al 10% delle persone con SM ha un esordio in età pediatrica e solo l’1% sotto i 10 anni di età. La verbalizzazione di sintomi in età pediatrica rende complessa la diagnosi. La malattia, inoltre, comporta tuttavia effetti consistenti sul neurosviluppo: soggetti con sclerosi multipla a esordio prima dei 18 anni hanno una crescita cerebrale inferiore rispetto ai coetanei che non hanno SM.
La valutazione neuropsicologica
È importante non sottovalutare gli aspetti cognitivi che, al pari dei problemi alla vista o le difficoltà a camminare, sono parte della patologia. I deficit cognitivi vengono misurati attraverso una valutazione neuropsicologica che lo scopo di monitorare la gravità e la qualità delle funzioni cognitive.
A seguito della valutazione psicologica e neuropsicologica si può impostare un piano di potenziamento cognitivo delle abilità più deboli. Il ruolo dello psicologo che lavora nell’ambito neuropsicologico è, quindi, fondamentale nell’ottica della salute psico-fisica della persona con SM.
La possibilità di una psicoeducazione aumenta il senso di autoefficacia, e la convinzione di poter condurre una vita fatta di relazioni sociali e di autonomia nonostante la patologia.